Prof. Dr. Çoker, “Fenilketonürü hastalığında erken tanı ve tedavi olmazsa kalıcı hasarlar oluşur”
Kalıtsal bir metabolik hastalık olan Fenilketonüri’ye dikkat çekmek ve farkındalık oluşturmak amacıyla her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kutlanıyor. Fenilketonüri hastalığı ile ilgili açıklamalarda bulunan Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Pediatrik, Metabolizma-Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Mahmut Çoker, “Toplum sağlığı açısından çok önemli bir hastalık olan fenilketonüri hakkında toplumun bilinç düzeyini yükseltmek, fenilketonüri hastalığı ile yaşamlarını sürdüren çocuk ve erişkinler ile ailelerinin yaşadıkları sorunların çözümüne katkıda bulunmak ve onlarla dayanışma içinde olmak oldukça önemli” dedi.
Fenilketonüri hastalığının oluşum sürecinden bahseden Prof. Dr. Çoker, “Proteinler, amino asit adı verilen moleküllerin zincir oluşturacak şekilde bir araya gelmeleri ile oluşmuştur. Her proteinin amino asit içerikleri ve büyüklükleri farklılık gösterir. Temel kaynak gıdalarla alınan, hayvansal ve bitkisel kaynaklı proteinlerdir. Proteinli gıdalar yiyeceklerle alındıktan sonra ağızda başlayan ve gastrointestinal sistemde ( mide – barsak ) devam eden sindirme işlemi ile amino asitlere kadar parçalanır. Her amino asite özgü ayrı bir metabolik yolak vardır, yani amino asitlerin her biri, farklı kimyasal işlemlerden geçerek metabolize olurlar. İşte fenilketonüri hastalığının temel oluş nedeni, bu bilgiye dayanmaktadır. Yiyecek ve içeceklerle alınan proteinli gıdaların yapısında, fenilalanin amino asidi vardır. Gıdaların sindirilmesi ile fenilalanin ortaya çıkar, ancak oluşan fenilalaninin metabolize edilmesi gerçekleştirilemez. Bu durumda, normalde görülmeyen, fenilalaninden oluşan zehirli maddeler vücutta birikmeye başlar ve adeta uzun süreli bir zehirlenme sonucunda hastalarda ağır klinik belirtiler ortaya çıkar. Öte yandan fenilalanin amino asidi, hücre çalışması için gerekli olacak yararlı maddelere dönüşemez, bunların da eksiklikleri oluşur” diye konuştu.
“Fenilketonüri, doğumsal metabolik bir hastalık”
Fenilketonürinin doğumsal bir metabolik hastalık olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Çoker, “Fenilalanin amino asidi, enzim adı verilen kolaylaştırıcı yapılar ile metabolize edilir. Bu enzimin adı fenilalanin hidroksilaz ( FAH ) enzimidir. FAH enziminin kodlanmasını sağlayan genetik yapıda sorun olmadıkça, enzim yeteri kadar oluşur. Ancak genetik yapıda değişiklik varsa, FAH enzimi oluşamayacak veya hatalı çalışacaktır. Hücre çalışma düzeninde, enzimlere de yardımcı olan yapılar vardır, bunlar kofaktör olarak adlandırılırlar, genellikle vitaminlerden oluşur. FAH enzimi için kofaktör, tetrahidrobiopterin ( BH4) molekülüdür. BH4 de FAH enzimi gibi, genetik yapının kontrolü altında ve çeşitli basamaklardan geçerek sentez edilir. Bu bilgiler ışığında sonuç olarak, fenilketonüri hastalığının genetik temelli bir hastalık olduğu, FAH enziminin veya BH4 kofaktörünün eksikliğine bağlı geliştiği söylenebilir. Yani doğuştan bir hastalıktır, bebek fenilketonürili olarak doğar” diye konuştu.
“Yenidoğan tarama testi çok önemli”
Fenilketonüri hastalığında erken tanı ve düzenli tedavi olmadığında hastada kalıcı hasar oluşturduğuna önemle değinen Prof. Dr. Çoker, “Doğumda tamamen normal olan bebek, beslenme ile protein yani fenilalanin aldıkça, zehirli maddeler birikmeye başlar. 4 veya 6. aydan sonra bebek kazanımlarını kaybetmeye başlar, ilerleyen aylarda geri dönüşü olmayan nörolojik bulgular oluşur. Baş tutma, oturma, yürüme, konuşma, etrafla ilişki kurma, anlama, okuma bozuklukları, havale geçirme, dışkı-idrar kontrol kaybı, kendine ve etrafa zarar verme, ardışık hareketler, açık saç rengi oluşur. Bu üzücü ve ağır tablonun önlenmesi için bebeklerde hiçbir belirtinin olmadığı dönemde yapılacak tarama testi ile hastalık kolayca teşhis edilir. Her yenidoğan bebekten, yeterli beslenmenin gerçekleştiği 3.günden sonra, yaşamın ilk bir haftasında alınacak 1 damla topuk kanında, fenilalanin düzeyi ölçülerek hastalar, hiçbir zararlanma oluşmadan tanınır. Yenidoğan tarama testi ülkemizde doğan her yenidoğan bebeğe uygulanmaktadır. Tarama testi ile tespit edilen bebekler, ilgili Metabolizma Kliniklerinde ayrıntılı değerlendirmeden geçerek teşhis doğrulanır ve tedavi planları yapılır. Yani tarama testleri, koruyucu hekimlik adına çok önemli bir gelişmedir” dedi.
“Erken teşhis ve düzenli tedavi ile hastalar iyileşebilir”
Fenilketonüri tanısı alan bebeklere yapılacak tedavi yöntemleri hakkında bilgi veren Prof. Dr. Çoker, “Tedavide hayvansal ve bitkisel kaynaklı proteinli tüm gıdaların kesilmesi, eksik kofaktörün veya enzimin yerine konması, biriken zehirli maddelerin uzaklaştırılması gibi yöntemler vardır. Özellikle beslenme ile doğal proteinler yerine sanayide üretilen ve fenilalanin içermeyen gıda ürünleri toz ve sıvı mamalar, un, makarna gibi ürünlerin kullanımı, fenilketonüri tedavisinde çok ön plandadır. Beslenmede yapılacak en küçük hata, o anda belirti vermese de zaman geçtikçe değişik derecelerde oluşan ve geri döndürülemeyen yani kalıcı hastalık bulgularına yol açacaktır. Bilinmesi gereken en önemli nokta, tedavinin yaşam boyu süreceği, hastaların düzenli olarak belirli zaman dilimlerinde kontrol edilmeleridir. Bu gerçekleştirildiğinde yani erken teşhis ve etkin, düzenli tedavi ile hastalar tamamen normal bireyler olarak büyürler, eğitimlerini tamamlayıp her işte çalışabilirler” dedi.
Fenilketonürili hastalarının tedavi sürecinde hasta ve ailelerin eğitiminin önemli olduğunu vurgu yapan Prof. Dr. Çoker, hem hastalara hem de ailelere, hastalıkla mücadele konusunda destek vermenin başarıya ulaşmada en önemli yol olduğunu ifade etti.
